29 августа 2009 года.
Международная команда учёных из Wellcome Trust Sanger Institute сообщила о первом прямом измерении уровня мутаций в ДНК человека. Исследователи прочитали около 10000000 букв или нуклеотид из одинаковых участков Y хромосом двух мужчин, родственники которых разошлись 13 поколений назад, и подсчитали количество отличий. Ранее уровень мутаций в ДНК человека считали косвенным путём, например по уровню мутаций гена, который вызывает гемофилию, или сравнивали его с уровнем мутаций шимпанзе. С помощью этих методов было установлено, что одна мутация появляется на 25 млн нуклеотид в каждом поколении.
О новом исследовании учёные говорят: "Количество данных, которые мы обработали, казалось бы немыслимым всего несколько лет назад. И сейчас мы можем сказть, что найти то небольшое количество мутаций, которые мы обнаружили, равносильно нахождению иголки в 10 стогах сена." Для исследования была взята Y хромосома, т.к. она наименее подвержена мутациям и передаётся неизменной от отца к сыну. Несмотря на многие поколения, прошедшие со времени разъединения родственников, учёные обнаружили только 12 отличий, остальные 10149073 нуклеотида оказались одинаковыми. Из этих 12 изменений только 4 являются настоящими мутациями.
Исследователи сообщают: "Мы все долгое время знали, что у людей постепенно происходят мутации, теперь же мы знаем с какой скоростью они происходят. Мутации - это основной путь изменения всех животных, при этом они также могут вызывать различные генетические болезни, по этому понимание того с какой частотой они появляются, является очень важной задачей." В результате измерений учёные выяснили, что у человека мутации происходят с частотой - изменение одного нуклеотида на каждые 30 млн за одно поколение, что довольно близко к рассчётам с помощью других методов. Сейчас биологи хотят продолжить свои исследования и выяснить насколько отличаются уровни мутаций в различных регионах ДНК и у разных людей.
